第一篇：遗传代谢

在网上搜索到的信息，仅供参考：

随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：

液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。

据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。

国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：

1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：

上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。

1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。

2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。

顾学范

上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：

遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863）280万 2008.1－2010.12

280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？ 在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：

该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪

还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。

该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。

2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心

拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。

罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。

近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万

看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。

本帖最后由 laoyeche 于 2010-4-5 21:32 编辑

在网上搜索到的信息，仅供参考：

随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：

液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。

据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。

国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：

1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：

上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。

1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。

2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。

顾学范

上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：

遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863）280万 2008.1－2010.12

280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？

在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：

该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪

还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。

该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。

2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心

拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。

罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。

近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万

看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。

3、广州市儿童医院内分泌代谢科

实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪(GC-MS)、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。

也是只有气相色谱质谱仪(GC-MS)

4、深圳市儿童医院小儿内分泌专科 刘丽

据说该院为全国第二家引进气相质谱-色谱分析仪的（继武汉同济医院之后）。

5、浙江省儿童医院儿童保健科/新生儿疾病筛查中心

浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江垂锭医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江垂锭医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。

据说到2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪（MS-MS)对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。现在已经是2010年了，不知道该项目是否完成了？

其他一些主要为国外实验室做代理的机构

1、敏路思（北京）科技发展有限公司 敏路思是日本MILS实验室在中国的代理：

该公司基于日本松本生命科学研究所(MILS)的技术和资金支持建于2005年，和国内一些医院有合作关系。比如你在北京市儿童医院或北京儿研所做检查的话，最汗儿本会寄到日本去。据说该实验室采用自有专利的检测方法可以查出上百种遗传代谢病。

氨基酸代谢异常 1.苯丙酮尿症

2.一过性高苯丙氨酸血症

3.四氢生物蝶呤缺陷症（４种）4.GTPCH 缺陷症

5.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺陷症(PTPS)6.2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷症(DHPR)7.PCD 缺陷症

8.酪氨酸血症I 型 9.酪氨酸血症 II 型 10.酪氨酸血症 III 型 11.一过性酪氨酸血症

12.肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症 13.黑尿酸症

14.先天性色氨酸尿症 15.黄嘌呤尿症 16.高颉氨酸血症

17.高亮氨酸，异亮氨酸血症 18.枫糖尿症

19.二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症 20.异戊酸血症

21.戊二酸尿症II 型 22.3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺陷症 23.多种羧化酶缺陷症 24.生物素酶缺陷症

25.3 羟基异丁酰辅酶A 脱酰酶缺陷症 26.3-甲基戊烯酸尿症

27.乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症 28.甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症 29.丙酸血症

30.甲基丙二酸血症

31.维生素B12 代谢异常，吸收不良，利用不良性甲基丙二酸血症 32.3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺陷症 33.甲羟戊酸血症 34.戊二酸尿症I 型 35.2 酮基已二酸尿症 36.孝母氨酸尿症 37.羟基赖氨酸尿症 38.高蛋氨酸血症 39.同型胱氨酸尿症 40.胱硫醚尿症

41.高脯氨酸血症I 型 42.高脯氨酸血症II 型* 43.亚甘氨酸尿症

尿素循环障碍

44.N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症* 45.氨甲酰磷酸合成酶缺陷症* 46.鸟氨酸转氨酶缺陷症 47.瓜氨酸血症

48.精氨基琥柏酸尿症* 49.精氨酸血症

50.高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症

氨基酸吸收障碍 51.高组氨酸血症 52.哈特纳普氏病 53.碱性氨基酸尿症

54.家族性肾原型亚甘氨酸尿症

高乳酸，高丙酮酸血症 55.丙酮酸脱氢酶缺陷症* 56.丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症 57.丙酮酸脱羧酶缺陷症* 58.细胞色素aa3/b 缺陷症 59.Leigh syndrome* 60.三羧酸循环障碍

61.延胡索酸羟化酶缺陷症

脂肪酸代谢异常

62.短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 63.中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 64.长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症

过氧化物酶体病

65.Zellweger 综合症（ZLS）66.新生儿肾上腺脑白质营养不良 67.婴儿Refsum 病（IRD）

68.Zellweger 样综合症（ZLLS）69.高草酸血症

嘌呤，嘧啶代谢异常 70.腺苷脱氨酶缺陷症 71.痛风

72.自毁症（Lesch-Nyhan syndrome）73.次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖

基酶部分缺陷症

74.腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症 75.黄嘌呤尿症 76.乳清酸尿症

77.胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 78.二氢嘧啶酶缺陷症

其他代谢病

79.高甘氨酸血症 80.高肌氨酸血症 81.组氨酸血症 82.咪唑氨基酸尿症 83.亚胺甲基谷氨酸尿症 84.血清肌肽酶缺陷症 85.谷胱甘肽尿症 86.氧合脯氨酸尿症 87.4 羟基丁酸尿症 88.卡那弯氏病

89.6 氢吡啶羧酸血症 90.3 氨基异丁酸尿症 91.D-甘油酸尿症 92.神经母细胞瘤

糖代谢异常

93.半乳糖血症

94.半乳糖血症I 型 95.半乳糖血症II 型 96.半乳糖血症III 型 97.果糖血症

98.一过性半乳糖血症

99.果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症 100.先天性蔗糖尿症 101.五碳糖尿症 102.家族性甘油血症 103.糖尿病 I 型 104.糖尿病 II 型 105.妊娠糖尿病 106.耐糖能异常

*表示的疾病需要做酶学测定

在遗传代谢病研究方面和敏路思集团有着合作交流关系的医疗机构： 北京垂锭附属第一医院 北京 北京垂锭附属人民医院 北京 北京垂锭附属第六医院 北京

中国医学科学院基础医学研究所 北京 北京儿童医院 北京 首都儿科研究所 北京 北京友谊医院 北京 中日友好医院 北京

中国人民解放军301 医院 北京 北京市天坛医院 北京 北京妇产医院 北京 天津市儿童医院 天津 河北省儿童医院 石家庄 衡水市第一医院 衡水

中国医科垂锭附属第一医院 沈阳 中国医科垂锭附属第二医院 沈阳 沈阳市儿童医院 沈阳 大连儿童医院 大连

吉林垂锭医学部附属2 院儿科 长春 山东垂锭附属省立医院 济南 山东垂锭附属齐鲁医院 济南 济南妇幼保健医院 济南 上海市儿童医院 上海

上海复旦垂锭附属儿童医院 上海 浙江垂锭医学部附属儿童医院 杭州 浙江垂锭医学部附属妇产医院 杭州 深圳市儿童医院 深圳 深圳市人民医院 深圳 广州市儿童医院 广州 广州市妇幼医院 广州

广东省新生儿筛查中心 广州

暨南垂锭医学部附属华侨医院 广州 广州市珠江医院 广州 珠海市妇幼保健院 珠海 福建省泉州儿童医院 泉州 中南垂锭湘雅医院 长沙 构遏市妇幼保健院 构遏 兰州医学院附属医院 兰州 甘肃省立医院 兰州 海口市人民医院 海口 海口市妇幼保健院 海口 西安交通垂锭第一医院 西安 第四军医垂锭唐都医院 西安 新疆乌鲁木齐医院 乌鲁木齐 新疆自治区人民医院 乌鲁木齐

原来这么多医院做尿筛查都是送到日本去的。

2、中国医学科学院/北京协和医学院检验医学研发中心 好像就是北京协和洛奇生物医药科技发展有限公司。

不过奇怪的是我没有在它的网页上看到它说自己有LC-GC/MS的设备，该公司的管理人员是在国外实验室工作过的海龟，也可能相关检查是在和国外实验室做吧。

该检测中心在网上非常有名，到处去拉客户，哭着喊着要给中国的新生儿做筛查，比如全国每年有2000万新生儿，50%做筛查的话就是1000万人，每个人的费用800元，就是80个亿，而这些只需要200万人民币的仪器投入就能实现。（至于该公司是否有这样的仪器，有这样的投入，还不大清楚，希望知情者给报报料）该公司在网上大力宣传几滴血就能测出35种代谢病来。

悲哀啊！这些所谓的科技公司不是去购买设备、引进技术，自己来做，提高中国的检测能力，而是想方设法的去争做二道贩子/三道贩子。而国内的一些医院，不是没钱，项目经费一点都不少，而甘愿做起三道贩子，四道贩子，还冠冕堂皇的声称是在“普及新生儿筛查”，是为了自己挣钱是真的。

3、北京摩尔美康分离检测技术有限公司

没有找见该公司的网站，只找见招聘广告上的一些介绍： 北京摩尔美康分离检测技术有限公司是一家从视医药、食品等相关领域检测技术的研发与应用的高科技公司。公司建立有世界先进的分析实验室和研发基地，并与国内外著名研究机构建立了合作关系。公司致力于以自身的专业技术忧势，为用户提供高端的技术服务。将一如既往勤于创新，勇于探索，以枪断谨、高效及诚信可靠的经营作风为理念，立志发展成为国内外有影响受尊重的检测技术公司。

看来和协和洛奇很类似啊，也是和国外合作。国内一些具有LC-MS/MS的实验室或公司

1、北京艾米诺医学研究有限公司

艾米诺科技是一家医学研发高新技术企业。2008奥运年注册于北京海淀区。专门致力于医学检测、医学服务、和新药开发领域。公司成立伊始，便与第二炮兵总医院签定战略合作伙伴关系。公司先后投入1000余万元购置质谱等先进仪器，与二炮总医院，共同成立营养检测实验室。公司依靠先进的科学技术(其中蛋白质、多肽、氨基酸检测系统更是具有国际水平)、标准化的实验管理、严谨的学术态度，为客户提供准确可靠、安全保密的技术服务。

产品及服务项目:公司配备了多台质谱以可以为客户提供全面的高端检测服务。三重四极杆质谱仪（LC-MS/MS）是科研和临床上用于物质定性、定量研究的最有利工具。我们可以为您提供氨基酸、维生素、激素、脂类和更多代谢组学对象的精确检测服务。

同时我们拥有超高分辨质谱（傅立叶质谱FT-MS）和飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）可以为您解决更多科学研究上的问题。

第二篇：遗传特征

引导语：孩子会与父母有许多相似之处，如身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小、鼻子高低„„很多很多都与父母的遗传有关，哪些是百分百遗传的呢？

1、寿命

真实案例：

祖母活到了118岁无疾而终，母亲现年已104岁健朗如昔，姐姐年近80，自己也已经74岁了。三代人都如此健康长寿，郴州市桂东县黄子藩这一“寿星世家”也就难怪被当地人所称道羡慕了。这其中究竟有何“长寿宝典”呢？

科学解释：寿命是有遗传基础的。我们可以看到，有些家族中的成员个个长寿，但也有短命的家族存在。寿命的长短有家族聚集的倾向性。如果你的家族中有长寿的先例，那么你的孩子长寿的可能性是很大的。

最有说服力的是对同卵双生子的调查。资料统计，60-75岁死去的双胞胎，男性双胞胎死亡的时间平均相差4年，女性双胞胎仅差2年。不过，寿命也受环境因素的影响，如饮食习惯、生活环境、工作环境等，也在不同程度上左右着人的寿命。

2、身高

真实案例：姚明儿子要长2.4米？

姚明的妻子叶莉有喜，好事者热议，两个“高人”所生的儿女一定是小巨人。其实姚叶之子未必一定“鹤立鸡群”，身高遗传因素占70%。子女身高“背叛”父母的情况非常多见。

科学解释：研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。一般来讲，如果父母身材较高，孩子身材高的机会为3，矮的机会为1，身材偏矮则反之；如果父母中一人较高，一人较低，就取决于其他因素。

3、胖瘦

真实案例：你属于哪一种肥胖

要想知道你的肥胖类型其实也很简单，只要做下面的测试，看看你在哪种答“对”的次数多，那么你就在那种类型对号入座，参考那种类型的减肥要点。如果你在两种类型答“对”的次数一样多，那你就是这两种类型的集合体，要同时参考这两种类型的减肥要点。

科学解释：人的体形有一定的遗传性。比如，我们中的一些人，吃同样的食物，有着同样的运动量，但有些人体形正常，有些人却偏胖或偏瘦。研究认为，不同的人有着不同的代谢率，通常代谢率较低的人就容易长胖，这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型，孩子就容易偏胖。因此，这样的孩子在出生后，喂养上要注意营养平衡，不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖，孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖，孩子发胖的机会是50%-60%。另外，也有些说法，认为母亲在孩子体形方面起到的作用较大，也就是说孩子不论性别如何，都比较像母亲。

4、肤色

真实案例：美国博士推广“定做婴儿”性别肤色随便选

美国54岁的著名生育专家杰夫•斯坦伯格博士日前宣布，他的生育诊所即将在6个月之内推出一项匪夷所思的“定做婴儿”业务——父母将可以“定做”一个自己想要的“完美婴儿”，随意下单挑选宝宝的性别、头发、眼睛、甚至皮肤的颜色，就仿佛是定做一台组装电脑一样！

科学解释：肤色在遗传时往往不偏不倚，让人别无选择。它总是遵循着“相乘后再平均”的自然法则，给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如，父母皮肤较黑，绝对不会有白嫩肌肤的孩子；如果父母中一个人较黑，一个人较白，那么在胚胎时“平均”后，便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。因此，黄种人生的孩子，一定是黄种人的肤色。一个非洲的留学生找了个肤色偏黑的中国女子，生出的孩子果然皮肤也很黑。

5、眼睛

真实案例：乐山百年家族患罕见遗传怪病白内障传男不传女

一个家族中部分男性从十岁开始就患有白内障伴有听力损失，至今已有九代人患病。目前医学能追溯到的其家族六代上百名成员中，就有二十三人患白内障。

形状：父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。对于孩子来讲，眼形、眼睛的大小是遗传自父母的，而且大眼睛相对小眼睛而言是显性遗传。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。

双眼皮：一般来讲，单眼皮与双眼皮的人结婚，孩子极有可能是双眼皮。所以，一些孩子出生时是单眼皮，成年后又会“补”上像父亲那样的双眼皮。据统计，在婴幼儿中双眼皮的比例不过才20%，中学生是40%，大学生大约占到50%。但如果父母都是单眼皮，一般孩子也会是单眼皮。

眼球颜色：在眼球颜色方面，黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传。也就是说，如果你羡慕蓝眼球，选择了一个蓝眼球人做了爱人，但因为你是黑眼球，所生的孩子不会是蓝眼球。

睫毛：长睫毛也是显性遗传的。父母双方只要有一个人拥有好用吗排行榜有效去角质产品推荐洗面怎么样消除黑眼圈最好眼霜哪个牌子好防晒哪种均匀肤色效果比较好动人的长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。

6、鼻子

真实案例：如何成就一个美丽的鼻子

鼻子位于面部正中，高耸而突出，对于整个面部的轮廓、形象起着非常重要的作用。由于面貌在一定程度上或至少在表面上代表一个人的文化程度、智慧和性格，鼻子对整个人的性格都有极为重要的表现作用。

科学解释：一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。另外，鼻子的遗传基因会一直持续到成年，也就是说，小时候矮鼻子的人，长到成年时期还有变成高鼻子的可能。

7、耳朵大寿命会更长么？

古人认为肾开窍于耳，故耳大是肾气健的征象，肾气足则寿长，所以欲想长寿健康，护肾很重要。

科学解释：耳朵的形状是遗传的，而且大耳朵是显性遗传，小耳朵是隐性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。

8、下颚

真实案例：女性下巴越小则越有吸引力

这份来自内布拉斯加州立大学的研究成果日前被发表于美国的一份杂志上。研究人员还发现，女性的下巴越小则越有吸引力。还有鼻子越小、眼距越宽、嘴的宽度越小的女性也越受欢迎。

科学解释：绝对是显性遗传，父母任何一方有突出的大下巴，孩子十有八九会长成相似的下巴，这种特征表现得非常明显。

9、声音

真实案例：左脑能辨出对自己重要的声音

人为什么能在噪音和嘈杂人群中听出恋人或孩子的声音呢？一个研究小组最近发现，这是因为人的左脑听觉区域能够分辨出对自己重要的声音。

科学解释：孩子的声音通常都会非常接近父母，其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗，母亲又是个大嗓门，很难想象孩子会细声细气。通常，儿子的声音与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。

声音的高低、音量、音质等各方面，不仅与喉头有关，还要由鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而且，这些方面无不遗传父母的基因，所以声音遗传是不奇怪的。但是，这种由父母生理解剖结构所影响的音质如果不美，大多数可以通过后天的发音训练而改变。因此，某些声音条件并不优越的人，通过后天的发音训练会发生声音改变。这样，就可以使某些声音条件并不优越的人，通过科学刻苦的练习圆一个拥有甜美圆润嗓音的梦。

10、智力

真实案例：婴儿智商高低取决于一特殊基因

最新研究表明，婴儿的智商高低并非完全取决于母乳喂养，而关键在于婴儿体内是否携带一种特殊的基因。研究还示，十个婴儿当中只有一个携带这种基因。

科学解释：虽然智力不完全由遗传因素所决定，但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为，遗传发挥着很大的作用，环境则决定了另外40%。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子，从中发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智，他们的孩子的智商平均为128分，远远超过一般孩子的水平。而那些精神缺陷者，他们的孩子当中有59%的人有精神缺陷或智力迟钝。

在智力遗传中，不仅包括智商，还包括情商。所谓的情商，是指人的个性、脾气、处事能力、交际能力等方面。比如，有些孩子在处事能力、交际能力方面像爸爸，而另外一些方面，如个性、脾气与母亲很相像。

另外，孩子的智力与环境也有很大的关系，智力的实际表现还要受后天的极大影响，因此我们提倡早教。从胎儿开始，脑细胞发育的第一高峰出现在10-18周，第二高峰出现在孩子出生后的3-6个月。如果期望孩子智力发育好，就要在第一高峰期即孕期注意摄取营养，在第二高峰期注意进行母乳喂养，这样就会使孩子的智力很好地发育。

11、父母天赋

真实案例：每个人天生都有音乐“天赋”

美国斯坦福大学和加拿大麦基尔大学的研究人员近日在《神经元》杂志上联名发表文章说，音乐和语言一样，是人类与生俱来的认知能力之一，对音乐一窍不通的人也天生具有“音乐细胞”。

科学解释：无论是爸爸还是妈妈，在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子，使孩子在某些方面的潜力很高。因此，父母的某种天赋在周围环境影响下，如果适当地进行开发，就可以使孩子在这方面有更好的发展。

编后语：自古以来，出现了许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫、莫扎特和韦伯家族中，几代人中都有诸多的音乐家出现。还有，我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖桓之、孙子祖皓都是机械发明家，也都是著名的天文学家和数学家。这种智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对才艺天赋的作用。

第三篇：氨基酸的一般代谢讲稿

第十章 蛋白质的分解代谢 第四节氨基酸的一般代谢

一、氨基酸脱氨基 【目的与要求】 掌握：

1、转氨基的概念、转氨酶的特点、重要的转氨酶及其临床意义

2、氧化脱氨基的概念、L-谷氨酸脱氢酶的特点

3、联合脱氨基的概念、方式及与糖代谢的关系 熟悉：

1、其他非氧化脱氨基的特点 了解：

1、转氨酶辅酶的作用机制

2、嘌呤核苷酸循环的过程 【重点、难点】 重点：

1、转氨基的概念、转氨酶的特点、重要的转氨酶及其临床意义

2、氧化脱氨基的概念、L-谷氨酸脱氢酶的特点

3、联合脱氨基的概念、方式及与糖代谢的关系 难点：

1、联合脱氨基与糖代谢的关系

2、转氨酶辅酶的作用机制

3、嘌呤核苷酸循环的过程 【课时要求】

1课时（40min）【授课内容】

复习氨基酸代谢库的概念以及氨基酸的来源与代谢去路，引出氨基酸的脱氨基作用。

（一）转氨基

1、概念：指在氨基酸转移酶（转氨酶）的催化下，将氨基酸的α-氨基转移到一个α-酮酸的羰基位置上，生成相应的α-酮酸和一个新的α-氨基酸的过程。

2、转氨酶具有的特点：（1）活性高、分布广

（2）所催化的反应只发生氨基转移不产生游离氨

（3）发生的反应最终将氨基转移到α-酮戊二酸的羰基生成谷氨酸（4）转氨酶的辅酶为维生素B6的活性形式：磷酸吡哆醛或磷酸吡哆胺（5）不能使赖氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸发生转氨基

3、重要的转氨酶

（1）天冬氨酸转氨酶（AST / GOT），AST在心肌细胞内活性最高，血清AST的升高，有助于急性心肌梗死的诊断。

（2）丙氨酸转氨酶（ALT / GPT），ALT在肝细胞中的活性最高；血ALT升高，有助于急性肝炎等肝细胞受损疾病的辅助诊断。

故临床上常用AST和ALT作为疾病的诊断和预后的指标。

4、生理意义

（1）其逆反应合成非必需氨基酸

（2）AST和ALT作为疾病的诊断和预后的指标。

（二）氧化脱氨基

1、概念：指在酶的催化下，氨基酸氧化脱氢、水解脱氨基，生成氨和α-酮酸，反应在线粒体中进行。

2、L-谷氨酸脱氢酶具有以下特点：

（1）分布广，活性强（除肌组织外）；它只能催化L-谷氨酸氧化脱氨基，生成氨和α-酮戊二酸

（2）是以NAD+或NADP+为辅酶的不需氧脱氢酶，产生的NADH可通过氧化磷酸化推动合成2.5个ATP（3）反应可逆，逆反应合成谷氨酸

（4）是变构酶，激活剂：ADP；抑制剂：ATP、GTP

3、生理意义

（1）逆反应合成谷氨酸

（2）NADH可通过氧化磷酸化推动合成2.5个ATP

（三）联合脱氨基

1、概念：氨基酸的转氨基作用与谷氨酸氧化脱氨基作用的结合，被称作联合脱氨基作用，即氨基酸将氨基转移给α-酮戊二酸，生成谷氨酸，谷氨酸再氧化脱氢生成氨。

2、联合脱氨基的特点

（1）是体内氨基酸脱氨的主要方式，此反应过程可逆

（2）由于L-谷氨酸脱氢酶在肌肉组织中活性低，故在肌肉组织中主要以嘌呤核苷酸循环脱氨基。

3、生理意义

（1）逆反应可生成谷氨酸、延胡索酸、草酰乙酸

（四）其他非氧化脱氨基

其他非氧化脱氨基主要是微生物的脱氨基方式，在人体内发生较少。【小结】

1、转氨基的概念、转氨酶的特点、重要的转氨酶AST、ALT，生理意义

2、氧化脱氨基的概念、L-谷氨酸脱氢酶的特点

3、联合脱氨基概念、生理意义 【思考题】

1、体内重要的转氨酶有哪两种？其催化反应及组织分布特点是什么？有何临床意义？

2、体内主要的脱氨基方式是什么？试写出反应过程？

第四篇：精神分裂症会遗传吗

精神分裂症会遗传吗精神分裂症会遗传吗?精神分裂症会不会遗传?精神分裂症会遗传下一代吗?这是分裂症患者和家属很关注的问题，也是在我们平时临床工作中经常被问到的问题。有一位分裂症患者的哥哥的女朋友曾在网上咨询我这个问题，她还想了解精神分裂症会遗传吗?精神分裂症基因的影响有多大?以下是我当时在网上给她的回复。

精神分裂症的遗传因素不可否认。但是精神分裂症的确切遗传机制并不清楚。不同患者可能有不同的致病遗传原因，各种精神分裂症都可能有两个以上基因与疾病有关。在医学上，把两个以上基因与疾病有关的情况，叫做多基因遗传。尽管人类基因图谱已经破译，但导致精神分裂症的基因还未完全确定。其实，基因并不能说明精神分裂症的全过程。

精神分裂症会遗传吗?精神分裂症会不会遗传?精神分裂症会遗传下一代吗?精神分裂症是怎么遗传的呢?

1、通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查(调查其父系、母系3代)，发现精神分裂症患者的家庭成员中，精神分裂症的患病率比一般居民高6.2倍;

2、有的学者对65个家庭进行调查，父母双方均患精神分裂症者，其子女患病机率为35%一68%(患病机率指在人群中个体终生患病的可能性)。正常人群仅为0.86%一1%;

3、对精神分裂症孪生子(双胞胎)的调查发现，单卵双胎(1个卵子2个精于受精发育成的双胞胎)的同病率(一同患病)比双卵双胎(2个卵子和2个精子受精发育成的双胞胎)的同病率高4—6倍;

4、将精神分裂症患者的子女自幼寄养在精神健康的父母家庭中，而将精神健康父母的子女也寄养在精神健康的父母家庭中，结果，精神分裂症父母的子女患精神分裂症和智力缺陷者占寄养子女总数的19.1%;精神健康父母的子女无一个患精神分裂症。

精神分裂症会遗传吗?精神分裂症会不会遗传?精神分裂症会遗传下一代吗?精神分裂症是怎么遗传的呢?通过上文的介绍，相信大家对此已经有了详细的了解。精神分裂症不仅对于患者自身的身心健康又严重的危害，还有可能危及到身边亲人生命健康，甚至会危及社会的治安，所以精神分裂症治疗刻不容缓。那么，精神分裂症的治疗方法有哪些呢?儿童精神分裂症怎么办?儿童精神分裂症的自我治疗方法有哪些?

儿童精神分裂症的自我治疗需要父母丰富精神分裂症医学知识。知识能够带来力量，多读关于疾病的书籍，了解疾病的常识，可以不断增加自己对于所患疾病的知识，知识可以增强患者对于战胜疾病的信息。精神分裂症患者在丰富自己疾病知识的同时，必须密切配合临床精神分裂症医生，有经验的临床医生可以知道患者发现自身问题，指导患者发现身边发生的事情，并教导患者学会治疗疾病的不同方法。

儿童精神分裂症患者要想积极进行自我治疗，父母必须要了解自己的孩子，更多了解孩子的特征行为、爱好、优点、缺点、态度、倾向、担心等等。为了避免复发，患者应该按照医生的处方坚持服药(脑静宁)，不自己调整药物剂量或停药。

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第五篇：遗传育种试验

1.了解作物对光温的反应，初步掌握引种的规律和引种的方法。

2.掌握系统育种的基本原则，学会系统育种的方法。

3.掌握杂交育种的基本原理，学会杂交组合的亲本的选配、杂种后代处理方法。

4.掌握主要作物有性杂交技术。

5.掌握回交育种的基本原理和以及他的优缺点，以及回交育种的应用

6.掌握远缘杂交育种的基本原理和存在困难，以及相应的解决办法，并且了解利用远缘杂交创建的各种遗传育种体系：例如异附加系和异置换系。

7.掌握杂种优势利用的遗传基础，杂种优势育种选育杂交种的一般程序，理解不同繁殖方式的植物利用杂种优势的途径不同.8.掌握雄性不育性在杂种优势利用的应用。

9.掌握恢复系、保持系的作用

10掌握三系配套制种在小麦育种上的应用

11.掌握两系配套育种在水稻育种上的应用

12.学会自交不亲和系选育过程，以及利用自交不亲和性进行育种。

13.掌握玉米玉米杂种优势的利用

14.了解诱变育种的基本原理，以及各种诱变剂、诱变后代的选择

15.了解倍性育种基本原理，倍性育种在植物育种中应用，掌握倍性植物材料的形成过程

16.了解现代生物技术在育种上的应用，植物细胞工程和转基因技术育种的基本原理