第一篇：遗传学实验教案

《现代遗传学》实验

实验一

植物细胞有丝分裂的制片与观察

实验类型：验证型。学

时： 4。内

容：

一、实验目的

1.学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术。

2.观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态变化行为。

二、实验原理

有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材，固定、解离、染色、压片，可以观察到细胞有丝分裂的全过程。若进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后要用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺垂体的形成，使细胞分裂停止在中期，这时的染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞核中，便于对染色体的形态、数目进行观察。

三、试剂与器材

恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸等。

四、实验材料

蚕豆根尖。

五、实验内容

生根→取材→前处理→固定→解离→水洗与低渗→染色与压片→镜检→永久制片。

六、关键步骤及注意事项

1.取材要找分裂高峰期。

2.前处理、固定、解离、染色等步骤，注意药品与时间的选择。

七、思考题

选择有丝分裂各期的优秀细胞绘图，在典型的前、中、后、末各期之间选择一个过渡期细胞以连接染色体的动态行为。

实验二

植物细胞减数分裂的制片与观察

实验类型：验证型 学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.学习和掌握植物细胞减数分裂制片方法。

2.了解植物生殖细胞的形成过程及减数分裂过程各期的细胞学特征。

二、实验原理

减数分裂是生物在形成配子时的一种特殊的分裂方式。减数分裂是在性母细胞中进行的。减数分裂的目的是使二倍染色体数减为单倍染色体数，以便两性配子结合时恢复形成二倍体生物。减数分裂的特点是这些细胞连续进行两次细胞分裂即减数第一次分裂和减数第二次分裂，而染色体只复制一次。结果一个小孢子母细胞形成四个小孢子，每个细胞只含单倍数染色体，使染色体数目减少一半，所以叫减数分裂。减数分裂的另一个特点是前期特别长，而且变化复杂，包括同源染色体配对、交换与分离等。

三、试剂与器材

酒精灯、镊子、解剖针、50ml烧杯、10ml烧杯、载玻片、吸水纸、量筒、显微镜等。

四、实验材料

玉米雄穗。

五、实验内容

取材→固定→保存→花药剥离→媒染→水洗→染色→压片→镜检。

六、关键步骤与注意事项

1.花药剥离时大、中、小花药都要有，量要充足。

2.镜检时首先要区分花粉母细胞和花药壁细胞，要注意第一次分裂的前期的不同型态。

七、思考题

试绘制减数分裂过程中各期的典型细胞。要求双线期、终变期染色体数目清楚。

实验三 果蝇唾腺染色体的制备和观察

实验类型：验证型 学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.练习分离果蝇幼虫唾腺的技术，学习唾腺染色体的制片方法。2.观察了解果蝇唾腺染色体的形态学及遗传学特征。

二、实验原理

果蝇是双翅目昆虫，其唾腺细胞发育到一定阶段后停止在间期，但紧密配对的同源染色体（实为伸展的染色质丝），仍能不断复制，复制后产生的子染色体彼此不分开。复制可达9次之多，因此一对染色体最终可产生2×2＝1024条染色质丝。它们集结在一起形成了一条多线染色体，宽度可达5m，长度可达400m，约为普通中期染色体的，在显微镜下清晰可见。染色质丝的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度较高的部位形成染色粒。这些染色粒经由多线染色体的放大，形成染色较深的横纹，而染色粒间螺旋化程度较低的部分则形成了染色较浅的间纹。研究表明，对一种果蝇来说，带纹的宽窄、数目、位置等是恒定的，标志着物种的特征。当染色体上有结构畸变，如缺失、重复、倒位、易位等，很容易在唾腺染色体上鉴别，使唾腺染色体成为染色体变异研究的独特材料。

三、实验材料

黑腹果蝇三龄幼虫。

四、实验步骤

1．剥离唾腺：在一干净的载玻片上滴一滴生理盐水，选择行动迟缓、肥大、爬在瓶壁上即将化蛹的三龄幼虫，或者选择经低温处理的果蝇三龄幼虫置于载玻片上。每只手各持一个解剖针，在解剖镜下进行操作。果蝇的唾腺位于幼虫体前约1/3处，找到具有口器的头部（有一小黑点），一手用解剖针刺入（或压住）头部，将虫固定，一手用解剖针刺入体前约1/3处，适当用力向两端迅速拉开。唾腺是一对透明的棒状腺体，外有白色的脂肪组织（不透明）。去除幼虫其它组织部分，并把唾腺周围的白色脂肪剥离干净。

2．染色：吸去生理盐水，注意操作时要边观察边吸湿，最好用解剖针轻压，防止连同唾腺一起吸走；滴加卡宝品红染色液，染色5-10min。

3．压片：染色完成后，盖上干净的盖片，并覆一层滤纸。将片子放在实验台上，用大拇指均匀用力压片。（注意不要使盖片移动。）

4．镜检：在低倍镜选择唾腺细胞多且染色体分散好的视野，换高倍镜仔细观察唾腺染色体的染色中心、染色体臂、横纹、蓬突（puff）等结构。

五、注意事项

1.一定加生理盐水，否则唾腺易干。2.将脂肪组织清除干净

3.水不可太多，否则幼虫会漂浮而且活跃。4.染色时间不可过长，否则背景也着色 5.压片时要揉，用力要均匀

6.染色完以后，将旧的染色液吸去，加新的染色液，再压片。7.吸水时勿将唾腺一起吸走。9

六、实验作业

1．制做效果较好的唾腺染色体临时片1～2张。检查你制作的制片，寻找形态良好、分散适中的图象仔细观察各条臂的特点。

2．画出所制染色体的形态，大小，并标出明显的横纹特点。

实验四 染色体数目变异的观察

实验类型：验证型。学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.观察和鉴别洋葱、小麦等植物单倍体、二倍体、三倍体等染色体永久装片，了解倍性变化在植物育种上的应用。

2.观察和分析人类染色体数目变异装片，了解染色体数目变化导致的遗传疾病。

二、实验原理

自然界各种生物的染色体数目是相当恒定的，这是物种的重要特征。例如玉米体细胞染色体有20 个，配成10 对。遗传学上把一个配子的染色体数，称为染色体组（或称基因组）用n 表示。如玉米染色体组内包含10 个染色体，它的基数n=10。一个染色体组内每个染色体的形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长和发育、遗传和变异。

由于各种生物的来源不同，细胞核内可能具有一个或一个以上的染色体组，凡是细胞核中含有一套完整染色体组的就叫做单倍体，也用n 表示。具有两套染色体组的生物体称为二倍体，以2n 表示。细胞内多于两套染色体组的生物体称为多倍体。例如三倍体（3n）、四倍体（4n）、六倍体（6n）等，这类染色体数的变化是以染色体组为单位的增减，所以称作整倍体。

在整倍体中，又可按染色体组的来源，区分为同源多倍体和异源多倍体。凡增加的染色体组来自同一物种或者是原来的染色体组加倍的结果，称为同源多倍体。如果增加的染色体组来自不同的物种，则称为异源多倍体。

多倍体普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物种是多倍体，如小麦属（Triticum）染色体基数是7，属二倍体的有一粒小麦，四倍体的有二粒小麦，六倍体的有普通小麦。除了自然界存在的多倍体物种之外，又可采用高温、低温、X 射线照射、嫁接和切断等物理方法人工诱发多倍体植物。在诱发多倍体方法中，以应用化学药剂更为有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、异生长素、富民农等，都可诱发多倍体，其中以秋水仙素效果最好，使用最为广泛。秋水仙素是由百合科植物秋种番红花——秋水仙（Colchicumautumnale）的种子及器官中提炼出来的一种生物碱。化学分子式为

具有麻醉作用，对植物种子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可产生诱变作用。它的主要作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不走向两极而被阻止在分裂中期，这样细胞不能继续分裂，从而产生染色体数目加倍的核。若染色体加倍的细胞继续分裂，就形成多倍性的组织，由多倍性组织分化产生的性细胞，所产生的配子是多倍性的，因而也可通过有性繁殖方法把多倍体繁殖下去。

多倍体已成功地应用于植物育种，用人工方法诱导的多倍体，可以得到一般二倍体所没有的优良经济性状，如粒大、穗长、抗病性强等。三倍体西瓜、三倍体甜菜、八倍体小黑麦已在生产上应用。

三、实验材料

洋葱、小麦、人等永久装片。

四、实验器具

显微镜。

五、实验步骤

用光学显微镜观察各种染色体数目变异永久装片。

六、实验作业

绘出至少3种染色体数目变异材料观察结果。

实验五 人类染色体核型分析

实验类型：综合型。学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.学习染色体组型的分析方法。2.了解人类染色体的特征。

二、实验原理

各种生物的染色体数目是恒定的。大多数高等动植物是二倍体（diploid）。也就是说，每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n 表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体（haploid），用n 表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6，玉米的体细胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物还是多倍体。

染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体（chromatids），往往通过着丝粒（centromere）联在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，可以把染色体分成相等或不等的两臂（arms），造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。

三、实验材料

由实验室提供的正常男性染色体放大照片。

四、实验器具和药品

镊子、剪刀、绘图纸。

五、实验内容

染色体组型分析方法分为两大类，一类是分析体细胞有丝分裂时期的染色体数目和形态。另一类是分析减数分裂时期的染色体数目和形态，均能得到染色体组型。这里我们要做的是有丝分裂时期的分析。

各染色体的长臂与短臂之比称为臂率。

臂率为1.0—1.7 的归为中间着丝粒染色体，用（M）表示。

1.7—3.0 的归为亚中间着丝粒染色体，用（Sm）表示。3.0—7.0 的归为亚端部着丝粒染色体，用（St）表示。7.0—更大的归为端部着丝粒染色体，用（Ot）表示。

用SAT 代表具随体的染色体，计算染色体长度时，可以包括随体也可以不包括，但均要注明。

六、实验步骤

1、测量：根据放大照片测量、记录染色体形态测量数据如下：（1）臂比＝长臂（q）长度/短臂（p）长度（2）着丝粒指数＝短臂长度/该染色体长度×100（3）总染色体长度=该细胞单倍体全部染色体长度（包括性染色体）之和（4）相对长度＝每条染色体长度/总长度×100

2、填表（表格于实验结果中）。

3、配对：根据测量数据，即染色体相对长度、臂率、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置、随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。

4、染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及性染色体等可单独排列。

5、绘图：完成上述步骤的染色体剪贴，可以通过翻拍摄影或描图成为染色体组型图。

七、实验作业

填表并说明人类染色体的各种测量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第二篇：遗传学实验教学大纲

《遗传学实验》教学大纲

一、课程基本情况

开课单位：生化工程系 总 学 时：48学时 修课方式：必修 考核方式：考查

先修课程：无机化学，有机化学，生物化学，微生物学 教

材：《遗传学实验》刘祖洞，高等教育出版社 参 考 书：《普通遗传学》.张飞雄.高等教育出版社

《遗传学实验》卢龙斗，常重杰.科学出版社

《现代遗传学》赵寿元，乔守怡主编.高等教育出版社

二、课程的性质、目的及任务

通过遗传学实验课的多媒体教学片、示范标本片、照片等和实验材料材印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。

通过实验使学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。

三、课程内容、基本要求与学时分配

实验一 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）

通过观看植物有丝分裂和减数分裂多媒体幻灯片、和永久载片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征；通过观看多媒体的显微镜使用示范和实验材料处理过程的幻灯片，熟悉掌握光学显微镜的使用方法和注意事项，实验材料制备的过程和方法。

实验二 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（3学时）通过用涂抹法制作蚕豆花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。

实验三 植物根尖有丝分裂压片法（3学时）

通过学习根尖压片技术，用涂抹法制作洋葱根尖有丝分裂临时片，并对其进行观察，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。

实验四 果蝇唾液腺染色体标本的制备与观察（3学时）通过制作果蝇唾液腺染色体临时片，并对其进行观察，进一步观察染色体的变化特征和果蝇巨大染色体的特点。

实验五 果蝇生活史观察（3学时）

通过果蝇培养基的配制、生活史观察，掌握果蝇的培养方法，了解果蝇的生活史特点，为进一步实验打下基础。

实验六 果蝇的性别鉴定（3学时）通过果蝇的特征观察，掌握果蝇雌雄鉴别的方法，为后续杂交实验做准备。实验七 果蝇一对性状的杂交实验（6学时）通过果蝇一对性状的杂交实验，使学生掌握果蝇杂交实验的操作方法，进一步理解基因的分离规律。

实验八 果蝇两对性状的杂交实验（6学时）通过果蝇两对性状的杂交实验，使学生掌握果蝇杂交实验的操作方法，进一步理解基因的自由组合规律。

实验九 果蝇伴性遗传的杂交实验（6学时）通过果蝇一对性状的杂交实验，使学生掌握果蝇杂交实验的操作方法，进一步理解基因伴性遗传的规律。

实验十 植物DNA的提取及纯化（3学时）

通过植物DNA的提取及纯化，掌握植物体DNA的提取及纯化步骤和方法，加深理解分子生物学知识。

实验十一 多倍体的诱发与鉴定（6学时）通过制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法，并进一步熟悉根尖压片技术。

实验十二 人体常见性状的调查

通过调查一定人群的常见性状并进行统计分析，加深理解基因频率和基因型频率和孟德尔遗传平衡群体。

四、课程的其他教学环节

本课程以实验操作为主，并辅以实验报告、课外作业等教学环节作为课程学习的补充。

五、教学手段与教学方法

课堂讲授注意采用启发式教学，激励学生思考、动手；利用实验演示、多媒体课件等教学手段，强化教学效果；课后布置一定的思考题，使同学带着问题学习，培养自学能力。

六、成绩评定

平时实验报告20%、期末闭卷考试80%。

七、其他说明

本课程课外作业不少于十六次。

教学大纲撰写人：陈耀明 教研室主任：

第三篇：遗传学实验读书笔记

读《生物学思想的发展史》

从古至今，很多人对生物学进行了阐述，其中也发展起来了一门学科叫做遗传学，从希波克拉底认为“从身体各个部分产生的‘种子物质’由体液运到生殖器官受精作用就是父母的种子物质互相混合。”亚里士多德认为“雌性总是提供材料，雄性则提供塑造材料成形的工具；就我们看来，这就是雌雄性的特点：雄性之所以是雄性和雌性之所以是雌性。”到现代的遗传学里“基因”、“染色体”的概念的提出，遗传学经历了202_多年的发展，但是在18世纪以前，人们脑海里的关于遗传学的概念一直都是沿用亚里士多德等人提出的，因此，从发展速度来看，遗传学在近300年时间里发展的最快。

在现代人看来，古代人所提出的有关遗传学方面的假设是很可笑的，但是正是有了他们对遗传学的关注，我们才会慢慢的去发展对遗传学的研究，最后才有了现在发展起来的遗传学，而且，由于在古代的时候，设备条件极其有限，人们最多只能通过解剖动物来大致的去推测一些遗传问题，而且还有人们的信仰等制约了人们去更深更广泛的探索遗传学的问题，到了现代，思想更加自由了，人们也会不断的去追求自己所不知道的却感兴趣的东西。

正当人们踌躇的时候，孟德尔通过他的豌豆实验，找出了两个重大的遗传定律，并且提出了遗传因子这一概念，当时所称作的遗传因子就是现在所说的基因。基因位于染色体上，几乎所有的生物都有染色体，染色体由DNA和蛋白质共同组成，在真核生物的体细胞中，有些细胞是能够进行分裂的细胞，这些细胞内的染色体能够先进行复制，然后平均分配到两个子细胞中，由于可能出现基因突变，因此每个子细胞中所含的染色体都只能达到和母细胞相似，相同的可能性很小。除了有丝分裂外，能够进行有性生殖的生物体内还有一种特殊的细胞分裂方式，那就是减数分裂，减数分裂是进行有性生殖的生物产生生殖细胞的基础，染色体在减数分裂过程当中也是起着主角的角色。减数分裂分为两个阶段，第一阶段有部分和有丝分裂相似，那就是染色体要进行复制，但是在复制完之后，同源染色体会排列在赤道板上，到第一阶段后期的时候，同源染色体相互分开，非同源染色体自由组合，然后分裂成两个子细胞，这两个子细胞内的染色体数只有正常细胞的一半，并且每条染色体都是由姐妹染色单体在着丝粒的作用下组成的，这些细胞在经过一段时间后，姐妹染色单体也分开，每个细胞又产生两个子细胞，如果这些子细胞经过发育长成成体，那么这个成体就是我们所说的单倍体。而精细胞和卵细胞在形成这种细胞的过程中也是有些差异的，一个初级精母细胞能够形成四个精子，并且每个精细胞的大小一样，而一个初级卵母细胞只能形成一个卵细胞，在第一阶段的分裂当中产生一个大的次级卵母细胞和一个小的极核，大的次级卵母细胞又会分裂成一个大的卵细胞和一个小的极核，原来的极核则分裂成两个大小一样的极核。

在有丝分裂当中，如果用秋水仙素处理分裂的细胞24小时，那么就会导致细胞内的纺锤体不能正常形成，最后导致细胞的染色体数加倍，这就是我们通常所说的多倍体，而多倍体还能够正常产生配子，只是配子的染色体数有异常，如果与正常配子结合，所产生的后代就是三倍体。

前面说到，很多基因都是存在与染色体上，染色体又分为常染色体和性染色体，这两种染色体上都有能够控制生物性状的基因存在，因此，各基因之间就有

了下面几种关系：位于同源染色体上、位于同一染色体上、位于非同源染色体上、位于性染色体上等，这些分布关系在生物个体的后代性状上都有一个的比例分布，而果蝇由于繁殖周期较短，数量大，性状易于观察，也经常作为遗传学上常用研究基因位置关系的实验材料。用果蝇进行的遗传学实验通常有伴性遗传和连锁与交换。两个实验都是通过对果蝇从亲代培养到F2代中，各代果蝇性状进行统计，然后分析控制被观察性状的基因间的位置关系。

基因不仅能够在自身细胞中复制、转录、表达，还有可能在一定情况下连接、转化、转导等进入到别的细胞中进行上述过程，这都是源于生物界统一的遗传密码。

我们可能会认为DNA只能在细胞内进行复制，但是随着现代技术的不断进步，PCR扩增技术的发展，DNA在体外也能够进行，复制，而且只要条件适宜，复制能够做到让其进行指数倍数复制，而且复制周期也短，这样的话，我们就能够在很短的时间内得到很多目的DNA了，从而让其他实验更高效的进行。

遗传学的发展非常迅速，特别是在各种各样的精密设备被创造出来之后，再小的分子也能够被我们研究的很透彻，遗传学又与我们的生活密切相关，而现在的各种环境问题也在给遗传学提出了很大的挑战，越来越多对遗传物质产生影响的环境问题被提出，我想这也应该是遗传学以后可以研究的一个方向。

第四篇：遗传学教案

遗传学教案

Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的

通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。

第一章 绪言

课时分配：讲课2学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：

1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；

3.遗传学在科学和生产发展中的作用。

重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。

掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础

课时分配：讲课5学时，实验3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：

1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。

掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。

概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；

2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

第三章 孟德尔遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：

1.分离规律；

2.独立分配规律；

3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。

重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。

第四章 连锁遗传

课时分配：讲课8学时，实验3学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。

重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定

概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

第五章 基因突变

课时分配：讲课3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：

1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。

重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础

概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位

第六章 染色体变异

课时分配：讲课10学时，实验4学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：

1.染色体结构变异类型与遗传效应；

2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。

3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。

概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；

6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。

第七章 数量遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：

1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。

重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算

概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。

第八章 细菌和病毒的遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：

1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；

3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图

概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因组学概述

课时分配：2学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：

1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。

第十章 细胞质遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：

1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；

3.叶绿体和线粒体的遗传；

4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。

重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系

第十一章 群体遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；

2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。

重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟

实验部分

通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。

实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）

内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）

内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）

内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。

实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）

内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。

5

第五篇：医学遗传学教案

教 师 课 程 教 案

课程名称：医学遗传学

学生专业：眼视光专业

医学检验专业

讲 授 人：谭湘陵 职

称：教授

南通大学生命科学学院

授课时间：202_～202_学年第1学期

《医学遗传学》课程基本信息

（一）课程名称：医学遗传学

（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)

（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学

（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左

伋 编（著），人民卫生出版社，202_年。

（五）教学参考书：

1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，202_年。2．《医学遗传学》，张咸宁 编（著），科学出版社，202_年。3．《医学遗传学》，李璞 编（著），人民卫生出版社，1999年。

（六）本课程的性质和任务：

本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。

通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。

（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。

（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。

（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。

（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。

（十一）其它要说明的问题与事项：

眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。

本教案针对42学时的眼视光专业。

教学学时分配和安排

本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。教学内容及具体学时分配如下：

一、理论课学时分配 第一章 绪论（3学时）第二章 人类基因（3学时）第三章 基因突变（3学时）

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章 单基因疾病的遗传（5学时）第六章 多基因遗传（3学时）第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）第九章 人类染色（2学时）第十章 染色体畸变（3学时）第十一章 单基因遗传病（3学时）第十四章 染色体疾病（3学时）第十五章 免疫缺陷（3学时）第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章 遗传病诊断（3学时）第十九章 遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）

其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。

二、实验课学时分配

实验

一、人类外周血染色体制备（3学时）实验

二、染色体GTG标本制备（3学时）

实验

三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验

四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）

三、其他教学环节的学时分配

第一章 绪 论（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。〖教学内容〗

1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。【重点】 2.遗传病的危害，通过几组数据反映。

3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。

4.医学遗传学的主要分支学科。共介绍9个分支学科。

5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。

〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗 1．简述遗传病的概念。

2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。3．遗传病分为哪些类型？

4．医学遗传学与医学是什么关系？

第二章 人类基因（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。〖教学内容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。【重点】 2．基因组的概念：人类基因组组成。

3．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。

5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。2．什么是多基因家族？

3．微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？ 4．典型的真核基因结构有那些部分组成？ 5．转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？

第三章 基因突变（3学时）

〖目的要求〗

基因突变是导致遗传病发生的直接原因，本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。通过本章内容的讲授，使同学们掌握突变发生的各种形式，突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系，了解突变产生的原因。〖教学内容〗

1．突变的基本概念：广义、狭义、作用。【重点】 2．诱发突变的因素：物理、化学、生物。【重点】

3．突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。4．突变的分子机制：静态、动态；碱基替换、移码突变。【重点】片段突变。5．单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。2．哪些突变会造成编码肽连长度的改变？ 3.动态突变可能的机制是什么？

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）

〖目的要求〗

本章内容之所以安排1学时，是因为后面章节，如第11章，与本章节内容存在重复，因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍，可以看成前一张的延续，仅要求同学对内容做一般性了解。〖教学内容〗

1．基因突变导致蛋白质功能的改变：合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。

2．基因突变导致代谢功能的改变：结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解，底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。酶活力增高等方面。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗（此章不布置作业）

第五章 单基因疾病的遗传（5学时）

〖目的要求〗

单基因遗传是本门课程的重点之一，因此课时安排较多。

通过本章的学习，使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律，掌握发病风险率的一般估计方法，了解单基因遗传中的特点和影响因素。同时认识和熟悉常见的单基因疾病，了解基本的分析方法。在教学中注意各个知识点的关联和区别，注重举例的应用，充分利用同学对疾病关注度较高的特点，把握节奏，突出重点。〖教学内容〗

1．单基因遗传病的定义和几个重要概念：主要受控一对等位基因，常染色体和性染色体，显性和隐性，纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。【重点】 2．系谱分析：系谱符号，家系图，作用。

3．常染色体显性遗传病的遗传（AD）：完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性。特点，代表性疾病【重点、难点】。表现度、外显率。发病风险计算。

4．常染色体隐性遗传病的遗传（AR）：特点，代表性疾病，发病风险计算【重点、难点】。

5．X连锁显性遗传病的遗传（XD）：特点，代表性疾病。【重点】

6．X连锁隐性遗传病的遗传（XR）：特点，突出交叉遗传，代表性疾病。发病风险计算【重点】。

7．Y连锁遗传病的遗传：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影响单基因遗传病分析的因素：拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。注意概念的区别，注意表述的准确性。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，提问、请同学参与讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。2．常用于系谱分析的符号有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病风险如何计算？

第六章 多基因遗传（3学时）

〖目的要求〗

多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的，中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述；注意与单基因遗传内容的比较；注意涉及到群体、统计概率概念的问题，如分布、易患性、阈值以及遗传度等。

通过本章的学习，使同学掌握多基因遗传中的重要概念，掌握数量性状的特点，掌握遗传度的三种计算方法，了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算，讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。〖教学内容〗

1．数量性状和质量性状：受控基因数，分布特点，多基因特点，通过人身高性状的举例，说明为什么多基因性状（数量性状）表现为单峰正态分布【重点】。2．易感性、易患性、阈值概念【重点】。

3．遗传度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。了解常见多基因疾病的遗传度。

4．多基因疾病再发风险率的估计：公式，查图表和影响估计的因素。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1.名词解释：质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。2．为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？ 3．为什么人群不同，阈值与平均值之差也不同？ 4．为什么遗传度用在个体无意义？ 5．多基因发病风险与哪些因素有关？

第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征，了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别，了解部分线粒体遗传病的病例。

本章内容属于本课非重点内容，可是安排较少。〖教学内容〗

1．复习线粒体亚亚显微结构

2．线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。不含非编码序列，不与组蛋白结合。【重点】 3．线粒体DNA的复制：D环复制机制。

4．mtDNA特点：具有半自主性、基因排列紧密，无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传（不符合经典遗传定律）、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。【重点】 5．线粒体疾病的遗传:多质性、异质性、阈值，野生趋同现象。

6．常见线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、MELAS综合症、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合症。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1．名词解释：母系遗传、遗传瓶颈、阈值。2．为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？ 3．线粒体基因组与核基因组有何区别？

第九章 人类染色（2学时）

〖目的要求〗

染色体是遗传物质重要的载体，是核基因唯一的载体，染色体结构和行为是遗传学重要的研究内容，染色体数目和结构的变化是导致遗传病的重要原因，因此本章是本课程又一重要章节。

通过本章学习，使同学们掌握染色体的基本组成、基本形态结构、染色体与染色质的关系，了解lyon假说和染色体的研究方法，了解分带与核型和描述，为染色体畸变和染色体病的教学打下基础。〖教学内容〗

1．染色质：常染色质、异染色质、性染色质和Lyon假说。【重点】

2．染色体：基本概念，染色质与染色体，从DNA到染色体四级结构模型。【重点】 3．染色体形态与性别决定。【重点】 4．染色体研究方法和显带。

5．核型的概念和表示方法，染色体多态性。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：常染色质、异染色质、X小体、核小体、同源染色体、核型。2．染色体和染色质是什么关系？

3．染色体的四级结构模型是如何解释从染色质到染色体变化的？ 4．染色体结构中包含了哪些组成部分？ 5.常用的染色体显带有几种？

6．染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？

第十章 染色体畸变（3学时）

〖目的要求〗

在前一章的基础上，本章主要讲染色体畸变，讲课中注意与前一章内容的联系。本章的重点是讲解染色体数目结构变化的类型，要求掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念；掌握整倍型和非整倍型发生的机制和结构畸变发生机制;掌握部分单体，部分三体发生机制，常见结构畸变类型。通过学习，了解染色体畸变诱发因素和异常染色体的表达式。〖教学内容〗

1．染色体畸变的类型：数目、结构、纯合体、嵌合体、表达式。【重点】 2．染色体畸变发生的原因：物理、化学、生物、遗传以及母亲年龄。3．整倍性改变及原因：单倍体；整倍体；二倍体；多倍体；双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。【重点】

4．非整倍性改变及原因：亚二倍体－单体；超二倍体－多体（三体、四体„），减数分裂染色体不分离，有丝分裂染色体不分离，染色体丢失。【重点】 5．染色体结构畸变及其产生机制：断裂、重排。常见结构畸变类型：缺失、重复、倒位、易位、环形、双着丝粒、等臂，倒位环、四射体。【重点】 6．畸变染色体表达式举例。7．部分单体与部分三体。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单倍体、多倍体、单体、多体、嵌合体、部分三体、部分单体、染色体多态、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位。2．哪些因素可能导致染色体畸变？ 3．倒位环和四射体形成的原因是什么？ 4．染色体数目和结构畸变的原因是什么？ 5．常见的染色体结构畸变的类型有哪些？ 第十一章 单基因遗传病（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握分子病、先天性代谢缺陷等疾病的发病机理和遗传特征，了解典型的分子病和代谢缺陷病。〖教学内容〗

1．分子病、先天性代谢缺陷的概念。

2．血红蛋白的分子结构极其遗传控制：基因结构，发育演变，变异体和血红蛋白病。【重点】

3．其他分子病：血浆蛋白病，胶原蛋白病，肌营养不良，受体蛋白病，膜转运蛋白病。【重点】

4．先天性代谢缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症【重点】、半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：分子病、不等交换、先天性代谢缺陷。2．常见血红蛋白病有哪些？

3．基因结构和功能表现出何种异常？ 4．血友病A和B发病的遗传机制是什么？

5．试述苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。

6．尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病机制是什么？ 8．胶原蛋白病包括哪些类型？发病机制是什么？

第十四章 染色体疾病（3学时）

〖目的要求〗

染色体病是一大类遗传病，是因为染色体数目和结构异常导致的疾病，因此本章的基础是前两章－染色体和染色体畸变，因而本章的讲授应结合前面的内容，可以将本章与第九章、第十章合并视为一个完整的教学单元。

通过本章的学习，使同学们掌握染色体发病的机理，掌握典型的染色体病，了解与疾病临床相关的问题。〖教学内容〗

1．染色体病发病概况：新生儿染色体异常率、自然流产胎儿、产前诊断胎儿、自然流产后再发风险。2．常染色体病：以21三体为典型病例（文字和图片），讲述发病率、临床特征、分类核型以及临床诊断和处理方法【重点】。18三体、13三体、猫叫综合征。3．性染色体病：克氏征、XYY综合征、多X综合征、Turner综合征的发病率、临床特征、分类以及临床诊断和处理方法。以克氏征和Turner综合征为典型病例。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．常见染色体病的主要表现、核型和分类？ 2．D/G平衡易位者可能产生什么样的后代？

第十五章 免疫缺陷（3学时）

〖目的要求〗

本章的内容是与免疫相关的遗传学问题，通过学习，掌握红细胞抗原、白细胞抗原、免疫球蛋白的遗传结构和遗传机制，了解新生儿溶血症、HLA与疾病的关联、HLA与器官移植等有关临床问题。〖教学内容〗

1．ABO血型系统：遗传控制。【重点】 2．Rh血型系统：基因结构，单倍型。3．新生儿溶血症。

4．HLA系统：特点，I类、II类和III类基因区，各区中的基因组成，连锁不平衡、HLA与疾病的关联、机制，HLA与器官移植。【重点】

5．免疫球蛋白遗传：分子结构、基因结构、DNA重派与免疫球蛋白多样性。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．HLA系统的特点有那些？

2．人类ABO血型决定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因决定？

4．HLA基因的复杂性体现在哪些方面？

5．为什么HLA基因也是一个理想的遗传标记系统？ 6．从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么机制保证了免疫球蛋白的多样性？

第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）

〖目的要求〗 肿瘤是一类严重危害人类的疾病，是医学研究中最热门的问题。影响肿瘤的发生发展的因素颇多，很多机制问题还没有认识到。因此在本章授课中应向学生交代这一问题。

通过本章的学习，应使同学们掌握肿瘤发生与遗传的关系，染色体、基因异常与肿瘤发生，特别是费城染色体、癌基因、肿瘤抑制基因等重要内容，同时使同学们了解肿瘤发生的遗传学说。〖教学内容〗

1．肿瘤发生与遗传相关的证据：种族差异、家族聚集、遗传性肿瘤、遗传缺陷与肿瘤。【重点】

2．染色体异常与肿瘤：单克隆起源、多克隆起源，肿瘤干系、旁系、众数，标记染色体，费城染色体的形成和致病的分子机制。【重点】 3．癌基因：概念、分类与作用、激活。【重点】

4．肿瘤抑制基因：概念，与癌基因的区别。【重点】P53、Rb基因。5．肿瘤发生的遗传学说：单克隆起源、二次突变论、多步骤遗传损伤。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：众数、标记染色体、干系、旁系、癌基因、肿瘤抑制基因。2．如何说明肿瘤的发生与遗传相关？ 3．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和肿瘤抑制基因的异同点在哪里？

第十八章 遗传病诊断（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，使同学们掌握遗传病的一般诊断方法和遗传学特殊诊断方法，重点突出产前诊断和分子诊断的内容。通过本章的学习，使同学们了解染色体检查指征，携带者的检出，产前诊断适应征等问题。〖教学内容〗

1．遗传病诊断的主要途径：病症、家系、染色体检查、生化检查、分子诊断，携带者的检出。【重点】

2．产前诊断：遗传病诊断的重要应用方面，适应症，主要方法和途径（绒毛取样、羊水）。【重点】

3．分子诊断：材料、技术路线和方法、诊断举例。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：产前诊断，分子诊断。2．染色体检查和产前诊断的适应症是什么？ 3．为什么分子诊断可能实现预先诊断？

第十九章 遗传病的治疗（2学时）

〖目的要求〗

遗传病的治疗目前还没有理想的方法，学术界还在探索之中，因此一般的治疗还是以对症治疗为原则。通过学习，了解遗传病的一般治疗策略和方法，了解基因治疗的主要原理和目前的发展。〖教学内容〗

1．治疗的原则：体细胞基因修饰、基因表达异常进行调控、蛋白质功能改善、代谢产物控制、临床针对症状的治疗措施。

2．基因治疗：策略、基因流程、临床应用的例子，存在问题。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．遗传病治疗的原则是什么？ 2．什么是基因治疗？