第一篇：产前筛查和诊断题库(DOC)

产前筛查和产前诊断题库

单项选择

 人类遗传性疾病中不包括哪些（）

 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）

A．产前诊断

B．遗传咨询

C．产前咨询

D．婚前咨询

 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）

 产前诊断

B．细胞计数

C．分离有害细胞 D．分离母体细胞

 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一

B 二

C 三

D 五

 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？

A 医生

B 孕妇

C

医院

D计生部门

 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1

B 2

C

D4  对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动  《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日

B2002年5月1日

C2005年5月1日

D2004年5月1日  下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

A 唐氏综合征

B 18-三体综合征

C 开放性神经管缺陷

D 13-三体综合征

 中孕期通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周  中孕期筛查时限通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周  产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿

B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿

D先天性缺陷和无脑儿  中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷  下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）

A 血清甲胎蛋白

B血清人绒毛膜促性腺激素

C 非结合雌三醇

D 孕妇的年龄  产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿

B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则

D平等互利，信守约定  提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率

B 阳性率

C 检出率

D 假阴性率

 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局

B 所在机构当地政府

C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会  医疗机构只对（）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 D 所有孕妇  产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）A 出生日期（），末次月经日期（）B出生日期（），末次月经日期（）C出生日期（），末次月经日期（）D出生日期（），末次月经日期（） 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。A 1mL～2mL B 2mL～3mL C 3mL～4mL D 4mL～5mL  在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（）约（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 0～0.5h B 0.5h～1h C 0.5h～2h D 0.5h～3h  血清标本运输过程中应保持（）A-20℃

B 0～4℃

C 4℃～8℃

D 常温  血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）A 3d

B 5d

C 7d

D 10d  血清标本-20℃以下保存不应超过（）A 20d B 1个月

C 2个月

D 3个月  产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测

A 半定量检测系统

B 定量检测系统

C 定性检测系统

D 半定量半定性检测系统  实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）

A AFP+Free β-HCG

B HCG+uE3

C AFP+ uE3

D uE3 +lnh-A  开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）A 1/n

B %

C 高风险

D 低风险  唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/230

B 1/250

C 1/270

D 1/300  18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/400

B 1/350

C 1/300 D 1/270  开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值

A AFP≥0.5～1.0MOM B AFP≥1.0～1.5MOM C AFP≥1.5～2.0MOM D AFP≥2.0～2.5MOM  产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级

B两个，副高级 C 一个，高级

D两个，高级

 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）以上，另有规定的除外。A 2年

B 5年

C 10年

D 15年

 血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。A 1年

B 2年

C 3年

D 5年

 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（）A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8% C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8%  产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%  产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%  产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%  产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%  产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%  产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%

B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%  产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）

A 80%，5%

B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%  阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。

A 0.5%

B 1%

C 1.5%

D 2%  实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次，2年

B 1-2次，3年 C 2-3次，2年

D 2-3次，3年  筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。

A 短信形式

B电话形式

C 书面形式

D 口头形式

 筛查报告发放应在收到标本的（）以内。

A 5个工作日

B 7个工作日

C 10个工作日

D 14个工作日  对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关  筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）A完全排除不了可能性 B完全排除可能性

C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样  产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21

B 22

C 23 D 24  强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后（）。A 80%，1月到3月

B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月

D 90%，1月到6月  随访内容不包括（）

A 妊娠结局

B 孕期是否顺利

C 胎儿或新生儿是否正常

D分娩方式  染色体计数是在显微镜下计数（）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个

B 10个

C 一定数量

D 所有  异常克隆是指至少有（）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。

A 2个，2个

B 2个，3个

C 3个，3个

D 3个，2个  对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A 30

B 35

C

D

 绒毛取材术应在（）进行 A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后

 羊膜腔穿刺术应在（）进行

A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后  经皮脐血管穿刺术应在（）进行

A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后  产前诊断病历保存期限至少（）A 5年

B 10 年

C 15年

D 20年  对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A 7个工作日

B 15个工作日

C 20个工作日

D 21个工作日

 每年的诊断失败率不超过（），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。

A 1%，一年

B 2%，一年

C 1%，二年

D

2%，二年  G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率 A 280

B 300

C 320

D

350  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）之内通知临床医师。A 5 d

B

7d

C

10d

D 14d  胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（）之内获得。A 7个工作日

B 14个工作日

C 20个工作日

D 21个工作日

 每个产前诊断病例至少有（）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2个，保存5年

B 5个，永久保存

C 2个，永久保存

D 5个，保存5年 填空题

 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（）；二级预防（）；三级预防（）。 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 试找出下列数字的中位数（）。

1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12  已知Free ß-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ß-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（）。  唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 ×（）。

为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和**婴保健法》以及《中华人民共和**婴保健法实施办法》，制定了（）。 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。  产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。

卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（）管理。 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（）通知申请单位。 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（）以下的罚款。情节严重的, 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，（）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（）医师，1名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，2名具有中级以上职称的（）和（）。        早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。羊水穿刺检查宜在孕（）进行。脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。各种穿刺成功率不得低于（）。羊水细胞培养成功率不得低于（）。脐血细胞培养成功率不得低于（）。

在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。    （）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。检出率DR是通过（）检出的病例占所有病例的比例。（）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。

开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（）和（），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。  中孕期是指孕（）周，中孕期筛查时限通常指孕（）。

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 医师应详细询问病史、确认（），记录超声测定的（）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在（）℃;保存过程中避免反复冻融。 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<（），批间CV%<（）。   由两种或（）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常包括（）和（）变异。

异常克隆是指至少有（）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）个细胞均丢失同一号染色体。 介入性产前诊断手术包括（）、（）术和（）。 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

 常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

   产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（）年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（）制定。

对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

 每年的诊断失败率不超过（）%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。

  G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（）一个实验室进行上述分析。

  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）天之内通知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（）年以上。

 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（）年以上。

 每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子版或者相片。

 对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。

简答题

   简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ 看图计算

妊娠结局

患儿

高风险

筛查风险

低风险

筛查阳性率：=（）筛查检出率：=（）筛查特异性：=（）阳性预测值：=（）        从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？ 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？ 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？ 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？ 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？ 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？ 遗传咨询应遵循的原则？

A C

正常 B D      遗传咨询的对象有哪些？

画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法

三联法

四联法）？ 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？

  对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理？

组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架

               试述遗传咨询的人员、设施要求 简述遗传咨询的原则

简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 产前超声检查的分类 简述超声检查操作流程 早期妊娠超声检查有哪些项目？ 绒毛取材术禁忌证 绒毛取材术术前准备

简述经腹途径双针套管法操作步骤 绒毛取材术术后注意事项 羊膜腔穿刺术指征 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 羊膜腔穿刺术术前准备 羊膜腔穿刺术操作步骤             经皮脐血管穿刺术指征 经皮脐血管穿刺术禁忌证 经皮脐血管穿刺术前准备 经皮脐血管穿刺术操作步骤

经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ 细胞遗传学诊断通用原则 核型分析通用原则

羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？ 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？ 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？

什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？ 产前诊断的适应征的选则原则是什么？

判断题

 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%。（） 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%,假阳性率<5%。（） 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%.（） 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。（）   对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（）

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（）产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（）

   强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（）随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（）

对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（）

 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（）

 一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（）

 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。（）

 取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（）

 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（）

 ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（）

 CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（）  

   《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（）《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（）省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免（）。 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避（）。 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。（） 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。（）   从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（）从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（）未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。（）ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（）

ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（）下图为合格血片（） 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（）

 严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。（）

 母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。（）

 医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。（）

 医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（）

 母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（）

 生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（）

  可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（）

对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（）

 国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范，实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。（） 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技术证书的人员接生。（）

   没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（）高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（）

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）

 细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）

    染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（）染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（）染色体异常包括数目和结构变异。（）

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。（）

 异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。（）

  由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（）

对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）

 对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）

    实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（）实施产前诊断的手术医师可以随意变动。（）

产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。（）产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。（） 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）

 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）

 常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）

 常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）

   产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少15年。（）

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（）每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。（）

 每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存两年。（）

   G显带染色体标本应达到320条带的分辨率（）G显带染色体标本应达到300条带的分辨率（）

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析。（）

 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。（）

  如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。（）产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。（） 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。（） 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。（） 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。（）  每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。（）对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。（）    绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。（）绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。（）

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。（）胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。（）

第二篇：产前筛查小结（模版）

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《泉州市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作,自202_年3月开展产前筛查以来，我院加强组织领导定期完成上级卫生行政部门安排的任务，工作回报如下：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往上级医院进行产前诊断，并做好高风险孕妇的追踪随访工作，并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我院产前筛查采血126例，其中单做血清筛查数73人，单做B超筛查41人，既做血清筛查+超声筛查53人，测出高风险8人，其中21三体5人，18—三

体2人，NTD1人，21三体高风险转诊3人，其余均签字拒绝转诊。

南安市中医院

202_年10月23日

第三篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从202_年的45.2/万上升到202_年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从202_年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。202_筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。

第四篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从202_年的45.2/万上升到202_年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从202_年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。202_筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。

第五篇：产前筛查总结

产前筛查总结

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。

唐氏综合征又称先天愚型，主要是常见染色体异常导致的先天愚型及智力低下，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等，而且患唐氏综合症的患儿没有任何治疗方法，对社会及家庭造成极大负担。唐氏筛查可以有效降低唐氏儿的发生。

孕妇宫内感染对胎儿也造成极大危害，最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，感染了病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病，行Torch检测也可以防止孕妇宫内病毒感染。

行产前检查可以有效提高出生人口质量，降低出生人口缺陷的发生率，我院目前开展产前筛查的项目：唐氏筛查（主要针对唐氏综合征）、Torch检测及彩色多普勒超声波检查。

202_行唐氏筛查的孕妇有105人，检测结果21－三体，18三体综合征及神经管畸形的风险系数均为低风险。

沙洋县妇幼保健院

202_年10月15日